Tumor Syndromen

In de NESTOR Registratie worden data verzameld van o.a. de volgende genetische tumor risico syndromen: 

Schwannomatose en neurofibromatose

  • Neurofibromatose type 1 (NF1)
  • NF2-gerelateerde schwannomatose
  • Niet-NF2-gerelateerde schwannomatose

Lynch syndroom en polyposis

  • Lynch syndroom
  • Adenomateuze polyposis syndromen (o.a. Familiaire adenomateuze polyposis, AXIN2-associated polyposis, MUTYH-associated polyposis, Polymerase proofreading associated polyposis, NTHL1-associated polyposis, MSH3-associated polyposis)
  • Hamartomateuze en andere polyposis syndromen (o.a. Peutz-Jeghers syndroom, Juveniele polyposis syndroom)

Erfelijk Borst- en Eierstokkanker syndromen

  • BRCA1
  • BRCA2

Overige Syndromen

  • Ataxia teleangiectasia
  • BAP1-gerelateerd tumor predispositie syndroom
  • Birt-Hogg-Dubé syndroom
  • Bloom syndroom
  • Carney Complex
  • CMMRD (Constitutional Mismatch repair deficiency)
  • DICER1 tumor predispositie syndroom
  • Erfelijk feochromocytoom en paraganglioom
  • Erfelijk retinoblastoom
  • Familial malignant melanoma (FAMMM)
  • Fanconi anemie
  • Gorlin syndroom
  • Li-Fraumeni syndroom
  • PTEN hamartoma tumor syndroom (PHTS)
  • Rhabdoid tumor predispositie syndroom
  • von Hippel-Lindau syndroom
  • Xeroderma pigmentosum
  • En nog vele andere syndromen